No abstract available

Eighty morphophysiological traits were studied in 55 males with a morphologically identical heterochromatin subtotal deletion of Y chromosome and in 55 males with a normal Y chromosome. No significant differences were found between these groups in mean values of most traits except some hematologic parameters. Using the pattern recognition algorithm a combination of 20 traits which differentiated the groups under comparison with the recognition errors 4.6% was extracted. The recognition system consisted the informative traits including electrocardiographic parameters (25% of the traits), some anthropological and hematologic traits and subjects' age. The results suggest that the Y chromosome heterochromatin appears to have a modifying effect on the phenotypic relationship between morphophysiological traits during human ontogenesis.

При использовании в качестве зонда высококонсервативного 2-тпн фрагмента ДНК человеческого гомолога дрожжевого гена контроля клеточного цикла cds2 с помощью гибридизации in satu на хромосомах человека этот ген картирован в области q21 хромосомы 10.

Количественное исследование С-полиморфизма хромосом у 50 мужчин с азооспермией и 50 контрольных фертильных лиц мужского пола из нормальной популяции показало отсутствие статистически достоверных различий между ними по количеству экстремальных вариантов, частоте гетероморфизма гомологов и величине С-сегментов хромосом 1, 16 и Y. В то же время у мужчин с азооспермией обнаружено существенное увеличение размеров прицентромерного блока гетерохроматина хромосомы 9. 0бсуждается возможность неслучайной связи этого события с патологией гаметогенеза в мейозе у мужчин.

Изучено влияние функциональной активности ядрышкообразующих районов хромосом (ЯОР) на изменчивость некоторых количественных морфофизиологических признаков человека. Обнаружены половые различия в связи функционального полиморфизма хромосом и некоторых морфофизиологических признаков. Показано существование статистически значимых положительных корреляций суммарной активности рибосомных генов с весом, ростом, обхватом груди и диастолическим артериальным давлением крови у женщин и отсутотвие таковых у мужчин. Полученные данные свидетельствуют о том, что функциональная активность рРНК генных кластеров у мужчин и женщин может оказывать разный модифицирующий эффект на уровень экспрессии большого числа генов, детерминирующих некоторые количественные признаки человека.

Исследован комплекс из 80 морфофизиологических признаков у 55 мужчин с морфологически идентичной субтотальной делецией гетеро-хроматина У-хромосомы и 55 контрольных лиц мужского пола с У-хромосомой нормальной величины. При попарном сравнении всех показателей статистически значимых различий между средними значениями большинства признаков двух групп обследованных лиц не выявлено, за исключением отдельных гематологических параметров. С помощью алгоритма распознавания образов выделена совокупность из 20 информативных признаков, дифференцирующих две сравниваемые группы лиц с ошибкой распознавания 4,6%. В систему информативных признаков распознавания вошли электрокардиографические параметры (25% всех признаков), а также некоторые гематологические, антропометрические признаки и возраст индивидов. Полученные результаты позволяют предполагать существование модифицирующего влияния гетерохроматина У-хромосомы на структуру фенотипических взаимосвязей морфофизиалогических признаков в онтогенезе ченовека.

В настоящее время генетика является важной составной частью медицинской практики. Помимо исследования фундаментальных механизмов этиологии и патогенеза наследственной патологии в сферу деятельности медицинской генетики входят медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, изучение наследственных заболеваний у отдельных лиц и распространенность этих заболеваний в популяциях. Медико-генетическое консультирование -наиболее успешный путь профилактики наследственной патологии.

Исследована средняя скорость пролиферации лимфоцитов человека помощью БДУ/Тимза-метода дифференциальной окраски сестринских хроматид у 85 здоровых сибсов и 142 нормальных неродственных индизидов при стандартных условиях культивирования клеток. Показано, что скорость размножения лимфоцитов лиц мужского пола в небольшой степени превышает пролиферацию женских клеток. Этот феномен не зависит от времени фиксации клеточных культур и, по-видимому, обусловлен различной хромосомной конституцией двух полов. Иеследование случаев мозаицизма по половым хромосомам показывает наличие изменчивости скорости пролиферации лимфоцитов в ряду: 45,X>46, ХY>>46,ХХ. Обсуждается возможность модифицирующего влияния гетерохроматина, а также генов, расположенных в половых хромосомах, на механизмы контроля клеточного размножения.

Проведен многомерный статистический анализ комплекса морфофизиологических (антропологические, гемодинамические, биохимические) признаков методом глазных компонент с интерпретацией последних. Установлены особенности фенотипических взаимосвязей отдельных признаков, имеющих патогенетичесное значение для хронической патологии человека. Показана неоднородность распределения частот генотипов рлда полиморфных признаков и вариантов Q-сегментов хромосом на гистограммах главных компонент для количественных признаков. Предполагается, что характер распределения неслучайный и отражает общность популяционно-генетических процессов, затрагивающих оба класса признаков.

У бесплодного мужчины с азооспермией обнаружены две численно равные популяции клеток с Y-гетерохроматиновым блоком разной длины. Доказательств транслокации гетерохроматинового материала найдено не было. С помощью Q-, С-, Аg-методов дифференциальной окраски хромосом показано, что по всем цитогенетическим характеристикам клеточные популяции не отличаются друг от друга. Y-хромосома отца и сибса пробанда имела величину, равную длине большей Y-хромосомы пробанда. Происхождение этого внутрииндивидуального полиморфизма Y-хромосомы связано, вероятно, с делецией и утратой части гетерохроматина при первом делении зиготы. Внутрииндивидуальный полиморфизм гетерохроматиновых районов хромосом является удобной моделью изучения причин их изменчивости.

Флюоресцентный полиморфизм отдельных гетерохроматических районов, выявляемый в хромосомах человека при использовании в качестве флюорохромов производных акрихина, уже в течение 15 лет является предметом интенсивных исследований. Несмотря на это, вопрос о возрастной изменчивости флюоресцентного полиморфизма хромосом оставался практически вне поля зрения исследователей. Имеются всего лишь две работы, касающиеся данного вопроса, однако они выполнены на отдельных группах отобранных лиц, а не на целой нормальной популяции в широком возрастном диапазоне. В настоящей работе исследована зависимость частоты флюоресцентного хромосомного полиморфизма от возраста индивидов в этнически однородной нормальной популяции человека.

Изучен полиморфизм флюоресцентных вариантов кариотипа 469 человек из пяти субпопуляций северных хантов. Показано наличие значительной пространственной вариабельности частот Q-полиморфных вариантов хромосом. Стандартизованная варианcа частот Валунда по 12 хромосомным полиморфным сегментам составила 0,0121, а тотальный коэффициент инбридинга -00069 при отрицательном значении неслучайной компоненты. Величина гетерозиготности по флюоресцентному полиморфизму хромосом (0,189) хорошо согласуется с оценками гетерозиготности человека по группам крови и в меньшей степени по ферментам. Распределение наблюдаемых частот Q-полиморфных вариантов хромосом соответствовало ожидаемым по соотношениям Харди-Вайнберга, за исключением хромосомы 13, по которой наблюдался существенный избыток гетерозигот. Обсуждаются возможные причины этого явления.