Врожденные пороки развития (ВПР) - это тяжелая патология, приводящая к глубокой инвалидности, смертности или, в более легких случаях, - к косметическим дефектам, создающим немало трудностей ребенку, отрицательно влияющих на его психику, а в дальнейщем и на формирование личности. Это не только страдание многих тысяч семей, но и часть громадной общегосударственной проблемы (11, связаеной с решением большого числа социальных вопросов (образования, Медbко-пелагогической реабилитации, - трудоуcтройства, воспроизводства нового полноценного поколения). Актуальность изучения врожденных пороков развития особенно выросла на фоне социальных катаклизм, когда роль социально-экономического фактора оказывает мощное влияние на здоровье матери и разавивающуюся беременность, а риск рождения ребевка с ВПР существенно повышается. Изучение структуры врожденных пороков развития и факторов, оказывающих влияние на их частоту и нозологический спектр, стало обязательным условием в разработке профилактических мероприятий, направленных на предупреждение этой патологии и снижение высокой смертности.

Методом полимеразной цепной реакции исследован полиморфизм гена аполипопротеина В(АРОВ) по сайтам рестрикции Хbа Ти ЕсоR I. Показано достоверное увеличение частоты аллеля Х+ и гаплотипа Х+Е+ у больных с коронарографически подтвержденной ишемической болезнью сердца (ИБС)по сравнению с популяционным контролем, выявлена ассоциация аллеля Е сповышенным уровнем триглицеридов плазмы крови. Полученные результаты свидетельствуют об участии структурных вариантов гена АРОВ в детерминации ИБС.

Демографическая информация является основной характеристикой при описании популяционной структуры народонаселения. Через такие показатели как, рождаемость, смертность, миграции можно не только отметить своевобразие популяции, но и прогнозировать направленность изменчивости их генофонда. Тува является одной из немногих республик Российской Федерации, где подавляющее большинство населения является коренным. Практически все тувинское население проживает в пределах республики. Своеобразие данной этнической группы заключается в относительно недавнем периоде завершения этногенеза (ХХ век) и разнообразии этнических компонентов, имеющих отношение к формированию их генетической структуры

В настоящем сообщении будут представлены результаты генетико-демографического изучения одной сельской тувинской популяции.

Проведение геногеографических исследований является одной из основных задач в области генетики человека. Изучение генофонда популяции дает представление не только о ее месте в общем генофонде планеты, но и о формировании и зволюции данного народа. Целью настоящей работы явилось изучение генетической структуры сельской тувинской популяции юго-востока республики.

Сравнительный анализ С-гетерохроматиновых районов хромосом культур клеток эмбриональных и экстраэмбриональных тканей абортусов обнаруживает существенное увеличение в экстраэмбриональных тканях размеров С-сегментов хромосом 1 и 16, содержащих в основном сателлит II, по сравнению с эмбриональными. По хромосоме 9, содержащей в основном сателлит III, и по хромосоме Y, содержащей все 4 разных типа сателлитов, различия оказались недостоверными. На основании собственных и литературных данных, отражающих зависимость компактизации гетерохроматических районов хромосом от степени их метилирования, сделан вывод о том, что причина наблюдаемых межтканевых различий по величине С-сегментов хромосом заключается в изменении их надмолекулярной компактизации, обусловленной тканеспецифичным характером метилирования ДНК гетерохроматина. По-видимому, из всех типов сателлитных ДНК сателлит II является наиболее чувствительной мишенью, отвечающей большей степенью декомпактизации при гипометилировании цитозиновых оснований ДНК.